有人说无创 DNA 是一个低风险,它是不是就可以不做大排畸了?关于无创 DNA 的事情,大家问的比较多。实际上无创 DNA 是现代医学对唐氏筛查和一些染色体的疾病是一个非常方便的检查。但是它还毕竟是一个筛查项目,也就是在唐氏筛查、神经管畸形,经常说的血清血筛查的基础上。

无创 DNA 是通过抽母亲的血,在母亲的血里边找胎儿的 DNA 的片段,所以把它叫做无创 DNA。也就是说无创是指的什么?是比较羊水穿刺,羊水穿刺是有创的,这是无创的。但是无创 DNA 也只能解决这些片段的一些部分的一些问题。
比如说对二十一、三题、十八、三题、十三、三题这些检查没问题,包括无创 DNAplus,还有一些染色体的问题是可以解决的。但是它确确实实不能代替影像学的检查或者说结构学的检查。
结构学的检查是指的是什么?比如说是超声影像,在四维这个系统和心脏 b 超检查的过程中要看结构。比如房间隔缺损、室间隔缺损,是通过 b 超的检查就可以发现。心脏有问题,染色体可能也会有问题。比如二十一三体的人往往合并有心脏的异常。但是心脏有问题的人不一定有染色体的问题。
所以从道理上来讲,染色体的检查已经做了无创 DNA,大排畸甚至心脏的超声检查还是少不了的。所以这两个事情都是要同时重视的。
