我 35 岁了,他们建议我去做无创或者羊穿,您说我应该做什么?如果从国家高院士的管理,35 岁以上卵巢功能逐渐开始下降,尤其是卵子和精子在结合过程中遗传性疾病的发生率就会增高,尤其是 21 三体、18 三体和 13 三体的发生率就高。所以从国家的管理的角度上讲,35 岁以上由于染色体尤其是唐氏综合征等这些遗传性疾病发生率高,所以主要是建议做羊穿。

但是大家也知道羊穿是有创性的穿刺,它是要通过皮肤、皮下脂肪、肌肉一直要穿刺进入宫腔内,把羊水穿出来以后进行检查。所以很多的孕妈妈是有顾虑的,尤其是比如孩子非常珍贵,有多次流产史,他不愿意做。
从不能做羊水穿刺的角度上,退一步来讲做一个筛查率比较高的检查叫无创 DNA。实际上这个检查是除外周血,也就是通过妈妈的血查的是胎儿的在妈妈体内的一些游离的细胞 DNA 来检测宝宝的问题。它不是直接是孩子的,比如细胞进行检测的只有 DNA 的碎片,所以它不是确诊,诊断是什么诊断?它是一个筛查诊。
经常我们讲的话它的准确率是百分之九十九,所以不是说 35 岁以上就一定要做无创 DNA,而是建议他做羊水穿刺,只是有一部分不合适做羊穿的人退一步做的是无创 DNA。所以从这个意义上讲,无创 DNA 仍然是一个筛查的检查。
但是一般来讲如果年龄再大,比如大于 38 岁,丈夫的年龄又在 45 岁以上,一定要做认真的产前诊断,也就是说要做羊穿。因为他的畸形率或者是遗传性疾病的发生率更高,除了 18 三体、13 三体和 21 三体以外,他还会有其他的染色体异常。
所以从优生的角度上来讲,我们生一个孩子一定是希望他能够健康。9 月 12 号刚好我们出生缺陷的宣传日,刚刚过去,大家在这方面可能也获得一些知识,也希望我们更多的孕产妇在孕前,尤其年龄偏大的时候,能够认真的学习一些尝试,能够很好的进行一个计划,也就是说我们生一个孩子尽量在我们现有的条件下确保孩子是安全健康,使这个家庭也能够幸福,宝宝在我们的家庭成长也是快乐的。
