唐氏检查是让我们筛查有没有唐氏的风险,跟过去说的 nt 意义是有点类似,但是它不是确定标准。虽然说它是高风险,但它的准确率是多少?只有百分之六十,也就是说它不是高风险,它的可靠程度也是百分之六十。

如果说高风险要做什么?就建议做羊水穿刺。羊水穿刺实际上它的风险是有的,但是年龄偏大的,大到了三十五岁以上,还有一些比如说家族有遗传等等这些历史的,要做羊水穿刺。它是通过腹壁消毒以后,有一个细针通过腹壁,然后扎到子宫壁,进入羊膜腔,抽一点点水,把这个水进行化验。
化验什么?化验胎儿的染色体,看看胎儿染色体里边有没有异常,比如说二十一三体、十八三体、十三三体,它非常准确。为什么准确?它直接拿到的是小宝宝的细胞,它的染色体核型,所以就可以诊断它有没有遗传性的疾病。唐氏就是二十一三体综合征,也叫唐氏儿。
如果有些人因为前置胎盘,而且又有多次流产的历史,不愿意做,有一个叫无创 dna 和无创 dna plus 这个检查,它是通过母亲的外周血抽血,然后查什么?查母体内存胎儿 dna 的片段,它不是完整的。血在交换过程中,宝宝的血里边的有性成分到了妈妈的体内,所以通过这个可以检测。
但是它的准确率不是百分之百,比如说百分之九十九,就是大部分人还是比较可靠的,但是它确实不是百分之百。所以如果它有一些羊水穿刺的一些禁忌症的时候,可以选择无创 dna,甚至可以做无创 dna plus。无创 dna 可以做二十一三体、十八三体、十三三体,无创 plus 就是再扩大一些,还有一些其他的一些染色体的异常。
希望小王和小李了解这个情况以后不要顾虑,按照这个步骤认真的进行检查。

