无论是nt的筛查还是唐氏的筛查,都是一些参考。比如nt是通过影像学的检测,看看颈部透明带有没有增厚,它不是确诊,所以在选择的时候要全面的考虑。

第一,要看年龄,还要看历史,以前家族里或者本人生没生过类似畸形的儿或者有遗传性疾病的孩子。
如果这些都没有,一般来讲在十六周到二十周左右的时候要做个唐氏筛查。唐氏筛查的准确率大概在百分之六十,也就是说大部分人通过唐氏筛查也是没有问题的。当然它确实也有百分之四十的人是不准确,因为它是通过 hcg 和 afp 的比值来算下来这个数字,而不是说真正的拿到了染色体。
如果要更准确,现在可以做无创 dna,通过母亲外周的血找胎儿的一些染色体,因为在通过胎盘、胎儿的循环的时候,宝宝的血液进入妈妈体内,在妈妈体内也能找到胎儿的一些染色体,通过这些染色体了解宝宝是不是有问题,这个就比常识筛查要进一步。
当然这个还不是百分之百的准确,假如确确实实有三个因素,比如年龄在三十五岁以上,以前还生过一些异常的孩子或者家族里边有这样孩子。另外特别重要的是在影像学的检查的过程中有两个以上软指标或者有一个比如心脏方面的软指标是异常的,也可以做羊水穿刺。
也就是说羊水穿刺是拿到了胎儿的染色体,它相对来讲是比较准确的,主要准确在什么地方?主要是对遗传性疾病的诊断。比如如果诊断为二十一三体,并发有心脏问题的也是非常多的,所以对它的诊断相对来讲就比较准确。
所以如果仅仅做了一次筛查有问题,先不要忽略,还可以做进一步的检查,而且要进行多学科的会诊。有新生儿科、产科医生、遗传性的医生、影像学的医生坐在一起,把您的病史、过去的家族史,还有遗传性疾病的史、年龄,还有其他方面做个综合的判断。

